Sağlıklı bir bebek sahibi olunması açısından gebelik sürecinde mümkün olan en erken zamanda anomalili bebeklerin saptanması ile gerekli tedavi ve girişimlerin uygulanması çok önemlidir. Anne adayının eğer bebekte bir anomali varsa bebeğinin nasıl bir anomali ile doğacağını bilmesi gerekir. Bununla birlikte tüm anomaliler bebeğin alınmasını gerektirmese de tarama testleri sonucunda anomalilerin belirlenmesi doğumun ardından bebekte gecikmeden tedaviye başlanmasını sağlar.
Gebelikte genetik tarama testleri esasen; Trizomi 21, 18, 13 veya cinsiyet kromozomlarındaki genetik bozuklukların, Klinefelter sendromunun, Triple X ve 47 XYY sendromunun erken gebelik döneminde tespit edilmesi amacıyla uygulanır. Gebelik tarama testleriyle erken gebelik döneminde genetik sakatlığın tanısının koyulabilmesi, ailenin söz konusu duruma erken uyum sağlayabilmesi ve gerekli durumlarda gebeliğin sonlandırılması kararının alınabilmesi açısından önemlidir.
Gebelik tarama testleri anne adaylarının gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam edip etmediğini görmeleri açısından çok önemlidir. Bu testler sayesinde gebelik sırasında Down sendromu ve diğer trizomiler test edilebilir ve erken tanı koyulabilir. Anne dayı Down sendromlu bir bebek taşıdığında gebeliğin sonlandırılması kararını verebilir. Gebeliğin devam etmesini tercih ettiği durumlarda da aile erken tanı sayesinde hayatını en doğru şekilde planlama imkanını elde eder.
Gebelikte Genetik Tarama Testleri Nelerdir?
Gebelikte dört farklı kategori altında sınıflandırılan genetik tarama testleri uygulanır. Bunlar;
– Ultrasonografi,
– Ailedeki spesifik genetik bozukluklara ilişkin gebelik taşıyıcılık durumu,
– Fetal kromozomal anomali göstergesi olan gebelik serum testleri,
– Fetal DNA testleri, maternal plazmada hücresiz fetal DNA anöploidi, cinsiyet kromozomu ve mikrodelesyon anomali taraması şeklindedir.
Deneyimli kullanıcılar tarafından gerçekleştirilen ultrasonografi erken dönemde fetal kalp anomalileri ve kromozomal bozukluklarla ilgili diğer anomalilerin tesbitini ve genetik bozukluklarla ilgili erken tanı koyulmasını sağlar.
Ebeveynlere kromozomal bozukluklar için taşıyıcı tanısının koyulduğu durumlarda erken genetik tarama testleri ile gebelikte oluşabilecek anomalilere ya da genetik bozukluklara erken tanı koyulabilir.
Gebelikte annenin kanında, idrarında ve bebeğin ultrason taramasında tespit edilen işaretlerin ölçülmesi için; ikili test, üçlü test, dörtlü test ve kombine test genetik tarama testleri uygulanır. Genetik tarama testlerinin Down sendromlu vakaları gözden kaçırma ya da Down sendromu bulunmaması durumunda yüksek risk sonucu verme olasılığı bulunur. Bu nedenle yapılan tarama testleri sonucunda gebeliğin yüksek riskli olduğunun tespiti durumunda Down sendromu teşhisi mutlaka amniyosentez ya da CVS kullanılarak daha fazla tanı testiyle doğrulanmalıdır.
